การบำบัดด้วยยีนช่วยปรับปรุงและ/หรือแทนที่ยีนทีกลายพันธุ์ ส่วนใหญ่มักจะผ่านเทคนิคของเทคโนโลยี recombinant DNA ซึ่งใช้ ‘พาหะ’ ของโมเลกุลที่เรียกว่าเวกเตอร์เพื่อนำสำเนาของยีนที่มีสุขภาพดีและแนะนำสารพันธุกรรมใหม่เข้าไปในเซลล์11 . โดยทั่วไป การบำบัดด้วยยีนช่วยให้เซลล์เพิ่มหน่วยพันธุกรรมเพิ่มเติมได้ แต่ขณะนี้มีเทคนิคทางวิศวกรรมใหม่ๆ ที่จะปิดการทำงาน อนุญาตให้มีการปรับเปลี่ยนหรือแก้ไขลำดับดีเอ็นเอที่มีปัญหา 12
ความเป็นผู้นำด้านยีนบำบัดของยุโรป
นักวิจัยด้านวิชาการ บริษัทเทคโนโลยีชีวภาพ และเภสัชกรรมในยุโรปเป็นเครื่องมือในการพัฒนาด้านยีนบำบัด13 ระหว่างปี 2017 ถึง 2019 ผู้เขียนหลักของเอกสารเผยแพร่เซลล์และยีนบำบัด (CGT) จำนวน 120,000 ฉบับ มีความเกี่ยวข้องกับสถาบันในยุโรป เทียบกับ 72,000 และ 100,000 ในสหรัฐอเมริกาและจีนตามลำดับ14 ศาสตราจารย์ Emmanuelle Charpentier แห่ง Max Planck Unit for the Science of Pathogens ในกรุงเบอร์ลิน เป็นผู้ได้รับรางวัลโนเบลสาขาเคมีประจำปี 2020 ร่วมกัน ซึ่งถือเป็นการยอมรับถึงการมีส่วนร่วมของเธอในการพัฒนาเครื่องมือสำหรับการตัดต่อยีน 15
European Medicines Agency (EMA) สถาบันกำกับดูแลทางการแพทย์ของสหภาพยุโรป เป็นผู้นำระดับโลกในการประเมินผลิตภัณฑ์ยารักษาโรคขั้นสูง (ATMPs) ซึ่งเป็นกลุ่มของผลิตภัณฑ์ชีวภาพที่เป็นนวัตกรรมใหม่ซึ่งมียีนบำบัดอยู่ด้วย ซึ่งรับรองผลิตภัณฑ์ทางวิศวกรรมเนื้อเยื่อใน 2552 หนึ่งปีก่อนการอนุมัติ ATMP ครั้งแรกของสหรัฐอเมริกา16 . นอกจากนี้ยังอนุมัติยีนบำบัดครั้งแรกของโลกในปี พ.ศ. 2555 16 EMA ได้ให้สถานะยากำพร้าแก่ยา CGT ส่วนใหญ่ในปัจจุบันที่กำลังพัฒนา และทำการประเมินแบบเร่งด่วนสำหรับการบำบัดด้วยเซลล์และยีนจำนวนหนึ่ง 14
แต่ภูมิภาคนี้จำเป็นต้องสร้างแรงผลักดันเพื่อนำยีนบำบัดจากห้องแล็บไปให้ผู้ป่วย จำนวนนักพัฒนาการรักษาโดยใช้ยีน เซลล์ และเนื้อเยื่อทั่วโลกนั้นล่าช้ากว่าภูมิภาคอเมริกาเหนือและเอเชียแปซิฟิก17
ภาคการบำบัดด้วยยีนของยุโรปอาจได้รับการสนับสนุนโดยการแนะนำความยืดหยุ่นและความคล่องตัวมากขึ้นให้กับวิธีการที่ใช้ในการประเมินและชำระคืนการรักษาที่ก้าวหน้า
เนื่องจากโรคที่มุ่งเป้าไปที่การบำบัดด้วยเซลล์และยีนนั้นหายาก การทดลองจึงดำเนินการในผู้ป่วยจำนวนน้อยกว่าปกติสำหรับยาตัวใหม่ การตัดสินใจขอใบอนุญาตการรักษาจะขึ้นอยู่กับข้อมูลจากการทดลองขนาดเล็ก7ฉบับ
หน่วยงานประเมินเทคโนโลยีสุขภาพ (HTA) ซึ่งท้ายที่สุดแล้วตัดสินว่าการรักษาแบบใหม่จะได้รับเงินคืนหรือไม่ คาดว่าจะทบทวนการทดลองแบบสุ่มที่มีกลุ่มควบคุมโดยเทียบกับมาตรฐานการดูแล18 ทว่ายีนบำบัดเป็นแนวทางใหม่ที่สามารถสกัดกั้นโรคได้อย่างมีประสิทธิภาพ แทนที่จะจัดการโรคได้ ดังนั้นจึงไม่มีมาตรฐานการดูแลใดที่จะเปรียบเทียบกับ 19
การประเมินความคุ้มค่าโดยทั่วไปโดยพิจารณา
จากภาระทางการเงินโดยตรงของโรคในระบบสุขภาพ18 ทว่าผลกระทบที่ใหญ่ที่สุดของโรคทางพันธุกรรมจำนวนมากคือโดยทางอ้อม ตัวอย่างเช่น การตาบอดที่สืบทอดมานั้นมีค่าใช้จ่ายสูงสำหรับบุคคล ครอบครัว และผู้ดูแล และค่าใช้จ่ายส่วนใหญ่อยู่ในระบบสังคมและสวัสดิการมากกว่าในคลินิกและโรงพยาบาล20 การทบทวนหนึ่งครั้งโดย Deloitte ประมาณการค่าใช้จ่ายทั้งหมดที่เกี่ยวข้องกับโรคจอประสาทตาที่สืบทอดมาที่ 523.3 ล้านปอนด์ในปี 2019 ในแง่ของต้นทุนทางเศรษฐกิจและความเป็นอยู่ที่ดี (ดูแผนภูมิ) ต้นทุนระบบสุขภาพมีส่วนแบ่งต่ำสุด 20
การบำบัดด้วยยีนที่มีศักยภาพในการสกัดกั้นโรคทั้งหมดนั้นยากกว่าที่จะหาจำนวนในแง่ของผลประโยชน์19 วิธีการ HTA แบบธรรมดาจะลดผลประโยชน์เมื่อเวลาผ่านไป เนื่องจากคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยเสื่อมลงเนื่องจากอายุมากขึ้นและผลกระทบด้านสุขภาพอื่นๆ ที่ตามมา21 สิ่งนี้ไม่สมเหตุสมผลในกรณีของยีนบำบัดที่สามารถหลีกเลี่ยงอาการตาบอดที่เกิดขึ้นในคนหนุ่มสาวได้ กล่าวคือ ทำให้พวกเขามีชีวิตในวัยผู้ใหญ่ที่สมบูรณ์และกระฉับกระเฉง21
การบำบัดด้วยยีนบำบัดรักษาเพียงครั้งเดียว ต่างจากการรักษาโรคที่หายากซึ่งให้การรักษาเป็นประจำตลอดหลายทศวรรษที่ผ่านมา โดยให้กิจกรรมทางชีวภาพและประโยชน์ทางคลินิกเป็นเวลาหลายปี ภายใต้ระบบการชำระเงินคืนในปัจจุบัน การบำบัดนี้จะจ่ายครั้งเดียวเมื่อได้รับการจัดการ เพื่อสนับสนุนการลงทุนในการพัฒนาวิธีการรักษาเหล่านี้ อาจต้องจ่ายเงินเกิน 1 ล้านดอลลาร์2 ความจริงที่ว่าการแทรกแซงครั้งเดียวสามารถให้การรักษา แทนที่ต้นทุนการรักษาในระยะยาว ทำให้การลงทุนในการบำบัดด้วยยีนเป็นปัญหาที่ผู้มีส่วนได้ส่วนเสียหลายฝ่ายจำเป็นต้องทำงานร่วมกันเพื่อแก้ไข2 อุตสาหกรรมกำลังพัฒนาแนวทางใหม่ในการกำหนดราคาและการชำระเงินคืน เช่น รูปแบบการชำระเงินตามผลลัพธ์22หรือเงินงวด23ขึ้นอยู่กับระยะเวลาและประสิทธิภาพ ซึ่งสามารถช่วยให้ผู้จ่ายเงินปรับตัวเข้ากับธรรมชาติของการบำบัดด้วยยีนแบบครั้งเดียวได้
ยุโรปกำลังเคลื่อนไปสู่การตอบสนองที่ประสานกันเพื่อทบทวนความท้าทายของการรักษาที่ก้าวหน้า ในเดือนธันวาคม พ.ศ. 2564 กฎระเบียบของยุโรปว่าด้วยการประเมินเทคโนโลยีด้านสุขภาพได้ถูกนำมาใช้เพื่อช่วยให้ประเทศสมาชิกสามารถตัดสินใจได้ทันท่วงทีและอิงตามหลักฐานเกี่ยวกับการเข้าถึงเทคโนโลยีด้านสุขภาพที่เป็นนวัตกรรมใหม่ของผู้ป่วย24 การบำบัดด้วยยีนเป็นหนึ่งในความก้าวหน้าทางการแพทย์ที่การเจรจาการปฏิรูปของยุโรปมุ่งเน้นไปที่การแก้ไขปัญหาการเข้าถึงที่ไม่เท่าเทียมกันทั่วทั้งทวีป 25
การสร้างโมเมนตัมนี้สามารถทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงที่จำเป็นต่อวิธีการประเมินค่าและช่วยให้ตระหนักถึงศักยภาพของยีนบำบัดอย่างเต็มที่ จะทำให้แน่ใจว่าการบำบัดด้วยยีน ซึ่งจำกัดอยู่ในห้องปฏิบัติการวิจัยเป็นเวลานาน สามารถเข้าถึงผู้ป่วยได้ในที่สุด และเปิดบทใหม่ในประวัติศาสตร์ทางการแพทย์21
credit : davepowersmagic.com diozeram.com doomsdayblaze.com drownforvermont.com echolore.net
